Screening per le malattie metaboliche [Rivista madre]
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Screening per le malattie metaboliche
 
Come prevede la legge 167 del 2016, in ospedale tutti i neonati vengono sottoposti allo screening neonatale esteso. Si tratta di un piccolo prelievo di sangue dal tallone, che consente di identificare fino a quaranta patologie
del metabolismo.

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Thinkstock

Qualche giorno dopo la nascita, come prevede la legge 167 del 2016, tutti i neonati vengono sottoposti, in ospedale, allo screening neonatale esteso. Si tratta di un piccolo prelievo di sangue dal tallone, una procedura non invasiva, che non comporta alcun rischio, finalizzata alla diagnosi precoce di alcune malattie metaboliche ereditarie. Prima dell’approvazione della normativa, il test veniva praticato solo per identificare ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica, mentre oggi permette di individuare, prima che si manifestino, fino a quaranta patologie metaboliche ereditarie, tra cui tirosinemia, acidemia, aciduria, malattia delle urine allo sciroppo d’acero.
In generale, queste malattie sono causate dalla mutazione in un gene che provoca un’alterata o mancata produzione di un enzima: se quest’ultimo è assente o non funziona, nell’organismo verrà a mancare una specifica reazione chimica metabolica, con gravi danni a uno o più organi che possono provocare handicap fisici e mentali e, in alcuni casi, condurre addirittura alla morte. L’adozione delle giuste terapie o di un’alimentazione idonea nella fase iniziale della malattia, o meglio ancora prima dell’insorgenza dei sintomi, può in molti casi migliorare sensibilmente la qualità e l’aspettativa di vita del bimbo.

il seguito sulla rivista


di Barbara Guerrini email 






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